Sindromul Down este o afectiune cromozomiala, o afectiune prezenta la copil inca din momentul conceperii. Sindromul este cauzat pe prezenta unui cromozom 21 suplimentar.
Acesti cromozomi sunt niste structuri microscopice si sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului, purtand planul planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Un om are 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula, in total fiind 46 unde un set de 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si un alt set de 23 sunt mosteniti de la tata.
Profesorul Jerome Lejeune a descoperit in anul 1959 ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, fiind in total un numar de 47 de cromozomi, in loc de 46 cum ar trebui sa fie normal.
In Romania nu exista o statistica privind numerul persoanelor cu sindrom Down, dar avand in vedere faptul ca la nivel mondial incidenta este de aproximativ 1 la 800 de nasteri, se poate estima ca sunt in jur de 30 000 de persoane cu trisomie 21.
Persoanele cu sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare, mai exact un retard mental, iar gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta, in acest moment fiind imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi.

Cauze:
Deocamdata nu se cunosc cauzele prezentei cromozomului suplimentar 21, el putand proveni atat de la mama cat si de la tata.
Cel mai frecvent tip de sindrom Down este Trisomia 21 Standard(Trisomie 21 Primara/Trisomie 21 Normala) si apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare la formarea ovulului. Nu exista nici o modalitate de a prezice daca o persoana este predispusa la producerea de 24 de cromozomi si este cunoscut faptul ca la mamele mai in varsta riscul de a da nastere unui copil cu Sidrom Down este mai mare, motivul ramanand in continuare necunoscut.
Trisomia 21 standard nu este ereditară. Totuşi, odată ce aţi născut un copil cu Sindrom Down probabilitatea să aveţi un alt copil cu aceeaşi afecţiune, este destul de mare. Per ansamblu, această probabilitate este între 1 la 100 şi 1 la 200, care este în mod considerabil mai redusă decât probabilitatea să-i spunem de a avea gemeni pe neaşteptate.

Sindromul Down este diagnosticat clinic de obicei in perioada neonatala sau la sugar datorita dismorfiilor evocatoare care in general variaza, realizeaza totusi un aspect fenotipic caracteristic.
Nou nascutul ce are trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, hiperextensibilitate articulara, hipotonie musculara si reflex motor redus sau absent, iar reflexul rotulian este slab. Prezinta craniul mic si rotund, cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotunda, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus şi înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus. Toţi nou-născuţii cu sindrom Down trebuiesc examinaţi de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale şi a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde şi displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de şanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spaţiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformaţie congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente şi anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală şi pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de viaţă.